尿黑酸尿与褐黄病是一种常染色体的隐性遗传性疾病。人体在正常的情况下，酪氨酸可以转化为羟苯丙酮酸。羟苯丙酮酸因氧化酶的作用又转化为尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶的作用下最终转化为乙酰乙酸。
当出现这种常染色体的隐性遗传性疾病时，人体缺乏尿黑酸氧化酶的作用，酪氨酸代谢终止于尿黑酸这一水平，无法进一步转化为乙酰乙酸。
所以尿黑酸的生成量过多，尿黑酸长期聚积在体内各器官中。当随尿液排出时在空气中氧化成黑素，表现出来的就是尿黑酸尿，沉积在皮肤中导致皮肤棕黄色色素沉着就是褐黄病。