男性患者大多数都表现为中度至重度智力障，约有百分之三十到五十的女性全突变携带者患病，大多数表现为难以觉察的或轻度的智力障碍，女性全突变携带者是否患病及患者智力障碍的差异是由于X染色体差异性失活所致。
许多患者都具有与智力水平相应的语言障碍，较差的听力和记忆力，有的患者在受到刺激时不仅词语少、吐词不清，而且没有正确的语言表达形式，有的还有轻度的发音缺陷、典型口吃。
此病还有特殊面容：颜面瘦长、前额突出、耳朵大、下巴前突、下颌大、嘴大唇厚、上门齿长、腭弓高等，巨睾在青春期后表现明显。