遗传性蛋白S缺陷症是常染色体显性遗传性疾病，所以导致遗传性蛋白S缺陷症最根本的原因是由于遗传所导致。患者可以出现蛋白S活性及含量的降低，由于蛋白S是蛋白C的辅因子，蛋白S缺乏的时候，可以导致蛋白C灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而有可能会导致静脉血栓的形成。往往是以股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉血栓或肺栓塞比较多见。
如果是发生血栓栓塞，急性期的时候可以使用肝素抗凝或者是进行溶栓治疗。经过积极的治疗，绝大多数的患者症状可以改善。
饮食方面要注意，尽量以清淡饮食为主。