由于多种原因的影响使脊髓内形成管状空腔，称为脊髓空洞症，在空洞周围常有神经胶质增生。
本症发病较为缓慢，临床表现为受累的脊髓节段神经损害症状，以痛、温觉减退与消失，而深感觉保存的分离性感觉障碍为特点，兼有脊髓长束损害的运动障碍与神经营养障碍。
其早期症状多呈节段性分布，最先影响上肢，因此早期患者的症状比较局限和轻微，晚期症状当空洞进一步扩大时，髓内的灰质和其外的白质传导束也被累及，于空洞腔以下出现传导束功能障碍，晚期症状则表现广泛甚至出现截瘫。