先天性无转铁蛋白血症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病，通常情况下，如果要诊断先天性无转铁蛋白血症，主要是依据以下几项内容：
一、病人自幼就可以出现慢性贫血的症状，比如可以有疲倦、乏力、面色苍白，患者还有可能会出现失眠、多梦、活动后心悸、气短，心脏可以听到收缩期的杂音、心率增快等等。
二、病人有可能会出现血色病的征象。
三、血浆当中转铁蛋白的浓度可以出现减低。
四、如果是进行骨髓铁染色，往往可以发现可染铁缺乏。
五、总铁结合力可以出现降低。
根据以上这些可以诊断先天性无转铁蛋白血症。