抗胰蛋白酶缺乏症也就是通常所讲的α1抗胰蛋白酶缺乏症，其缺乏与肺气肿有密切的关系。
认为α1抗胰蛋白酶缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1抗胰蛋白酶的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切的关系。
其临床表现是发病年龄比较早，呼吸道的症状出现在30-40岁。早期的症状为活动后出现呼吸困难，多有咳嗽和反复的呼吸道的感染。病人过度的消瘦，呼吸音低，血气分析显示早期有轻到中度的低氧血症，而无高碳酸血症。晚期患者低氧血症加重，伴有高碳酸血症。所以抗胰蛋白酶缺乏症的危害，主要是高碳酸血症和呼吸衰竭。