需要做骨密度检查和x线片检查来确诊骨软骨病。
骨软骨病容易破坏骨骼变形、关节变形导致功能障碍的疾病，临床上常表现在无明显诱因情况下出现走路困难、疼痛、局部没有肿胀、而且双侧对称型，时间较长的会出现肌肉萎缩。
通过辅助检查x线片可以看到软骨的骨侵袭骨骺的异常，也可以见到游离的软骨片，严重的出现关节畸形。一般治疗可以通过减少运动、多休息，平时多补充钙和维生素D以及蛋白质的摄入，严重的关节畸形或者关节内出现游离体，可以通过手术矫形或者关节游离体的取出治疗。