本病是由于自然环境中缺乏碘元素，且胚胎期缺碘，甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害引起。通过促甲状腺激素释放激素、基础代谢率测定等来检查。
该病一般表现为：幼年黏液性水肿，即面部出现蜡样水肿，并伴有生长阻滞，青春发育期延迟。还会出现智力缺陷和听力、语言障碍，以及外貌丑陋、身材矮小、生长发育低于同龄儿童等。
该病应早期诊治，治疗采取综合疗法，包括药物治疗，如甲状腺激素、维生素类、矿物质，智能康复培训，包括一些康复训练等。