糖原贮积病Ⅰ型是因为缺乏了葡萄糖-6-磷酸酶，使葡萄糖不能进行磷酸化，既不能合成肝糖原，也不能合成肌糖原，糖异生的通路也被阻断，是糖原贮积症中最严重的一型。这种类型常常发生在患儿，出生后既可以出现低血糖，严重的可以有抽搐昏迷，如果不喂食，可以死于低血糖。在出现低血糖时，如果进食后3到4个小时没有再进食，那么会出现高乳酸血症、酮中毒以及代谢性酸中毒。表现会是呼吸深快，如果频繁发作低血糖和长期大量糖原累积，可以导致神经系统的损害。