遗传代谢病，是机体正常代谢所需要的一些多肽、蛋白质、受体、载体等发生一种缺陷而导致基因突变的疾病，临床少见。
本病的特点是出现神经系统异常，会出现严重的恶心、呕吐、肝脏肿大、肝脏功能不全、特殊气味、皮肤毛发异常、眼部异常、会伴有耳聋等，严重的患者会出现痴呆、昏迷、死亡。
本病的鉴别诊断有胆汁酸代谢障碍性疾病、慢性肝病、呼吸链功能障碍性疾病、低血糖、高胰岛素血症、慢性肠炎等。如果是本病，应到医院进行详细的检查，做出诊断后，给予对症治疗。