成骨不全症根据具体的表现分为不同的类型，有些类型会越来越严重，有些类型会随着生长发育的进行，症状得到逐渐缓解，成年以后甚至不影响正常的生活。
成骨不全症主要是骨内的胶原出现了异常和缺陷，从而导致无法完成正常的骨的矿化和钙化，出现骨结构发生异常，产生骨质变软。在外力的作用下非常容易出现反复性的多发性的骨折会造成骨的畸形，甚至对内脏造成压迫，影响到内脏系统器官的功能。
有些类型在出生的时候就会表现为多发性的骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良，甚至合并有耳聋，这种类型会越来越严重，有些患者甚至活不到成年。有些类型在出生的时候并没有明显的异常症状，只是偶尔发生骨折的情况，但是并不严重。随着生长发育的进行，骨质逐渐坚强，成年以后基本上症状就消失了，不会影响正常的生活。