大骨关节病好发的部位是手以及四肢的关节，呈对称性发病。
大骨关节病的发病比较隐匿，早期并没有十分特异的表现，可以表现为关节的肿胀和疼痛，随着疾病的进展会出现关节的粗大、膨隆以及产生畸形，会造成关节的功能障碍。
大骨关节病主要是涉及到软骨组织的疾病，产生软骨的变性和坏死，包括关节软骨以及骨骺的骺软骨，所以除了对关节结构能够造成严重破坏以外，还会导致生长发育受到影响，表现为身材矮小、肢体短小等症状。
大骨关节病有地域聚集发作性，考虑是一种地方性疾病，一旦产生伤害就不能够逆转，所以应该以预防为主。