食管裂孔疝是指部分胃囊经松弛的膈食管裂孔凸入胸腔的疾病，可分为滑动型、食管旁型以及混合型。主要病因是由于食管裂孔增宽和腹内压力增高。
主要症状表现为胸骨后或上腹部烧灼痛或隐痛或胀痛或紧压感，常在餐后30－60分钟发生，下蹲弯腰和平卧可诱发，亦有心前区痛或全胸痛，少数患者可呈急腹症表现。
当食管旁疝发生嵌顿时，突然出现剧烈上腹痛，伴呕吐及吞咽困难。还有部分哮喘病人合并食管裂孔疝，原因在于裂孔疝可造成胃食管反流，胃内容物反流入呼吸道后会引起哮喘样发作。