地中海贫血是遗传性溶血性疾病的一种，是由于珠蛋白基因缺陷，使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
在我国以广东、广西、云南、四川等省份发病率较高。重型β地中海贫血患儿，出生时无症状，三个月左右开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而逐渐明显。一岁以后颅骨改变明显，出现地中海贫血的特殊面容。由于抵抗力差，常并发支气管炎或肺炎。轻型β地中海贫血患儿，无症状或轻度贫血，脾脏不大或轻度大，多在家族调查时被发现。