神经母细胞瘤从原始神经嵴细胞演化而来，其发病原因是起源于神经嵴的原始多能交感神经细胞，形态为蓝色小圆细胞。
不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或转化成良性肿瘤，但另一部分病人却又十分难治，预后不良。
组织病理学检查是NB诊断的最重要手段，有时需结合免疫组织化学、电镜以明确诊断。影像学检查发现有与神经母细胞瘤特征相符合的肿块，同时骨髓中发现NB肿瘤细胞，有明显增高的儿茶酚胺代谢产物。