本病的主要特点是覆盖在硬脑膜的颅骨出现缺损，一般以顶部、眼眶、鼻部、颅底体最为好发。
轻者没有明显的症状，严重的患者会出现癫痫发作、智能损害、肢体瘫痪等。诊断主要根据病史、临床表现和相关的辅助检查可以确诊。患者临床特点为会出现局部症状，鼻根部可有大小各异的扁平性的肿块，神经系统症状会出现患者智力低下、不同程度的瘫痪、抽搐等。患者常伴有一些先天畸形，比如唇裂、脊柱裂、生殖器畸形、脑积水等。
相关的辅助检查包括头部CT或核磁共振、透光试验等。