心肌致密化不全临床上比较少见，但不罕见，是一种含有非单一遗传背景的心肌病，有家族发病的倾向，文献报道最高的家族发病倾向达到44% 。
它是一种先天性的心肌病变，因此症状的首发年龄差别较大，一般来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰，它是一种渐进性的心功能障碍。
患者早期可能并没有表现，直到疾病进展出现心衰表现，才到医院就诊；心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成，血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞；部分患者还伴有心律失常和其他的先天性畸形等。