半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。
经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别，半乳糖激酶的变异型较少。
半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型，患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗，未经正确治疗者大都在新生儿期死亡。