先天性肾上腺增生症主要是因为肾上腺皮质激素在合成的过程中，发生酶的缺陷所引发的，属于染色体隐性遗传病，是内分泌性疾病，不是代谢问题导致的。
先天性肾上腺增生症对儿童健康的危害是比较大的，孩子生后1~4周即可出现喂养困难、呕吐、腹泻、脱水、体重不增和皮肤色素沉着，严重者早期就有可能出现血压下降、循环功能衰竭，甚至死亡的风险。尤其是会出现性征早现、性早熟、女性男性化、生长加速、骨龄超前、最终身材矮小等特殊表现，不仅使孩子身体受损，心理也受重创，有些还可影响生育功能。
因此，当孩子生后不久出现上述症状表现时，应及时去正规医院进行相关检查，能够及时发现，及时配合进行治疗，将可减轻或控制疾病伤害，同时避免耽误了最佳的治疗时机。