肾性氨基酸尿有多种氨基酸的成分，要想明确诊断，首先要对尿液氨基酸进行定性的检查，明确尿液中出现氨基酸的类型。尿液定性氨基酸的检查是最主要的诊断手段。
肾性氨基酸尿是一种遗传性的疾病，由于氨基酸不能正常的利用，导致患者出现一系列的症状，影响患者的生长发育。尿液检查，如果能够明确有氨基酸尿，下一步建议做基因的检测，患者往往会伴有染色体的异常。对于遗传性疾病来说，基因检测是最准确的检查方法。