心肌致密化不全的发病原因目前尚不明确，这是一种先天性的心肌病变。其发生可能和胚胎时期心肌致密化过程突然终止有关系，疾病的发生目前认为可能和胚胎发育时期的基因变异有关系。
心肌致密化不全的临床表现和扩张型心肌病类似，也表现为心脏扩大，尤其是左心室扩大为主要特征，合并心脏的射血分数减退，导致心力衰竭和心律失常的现象反复发生。
这种疾病的治疗主要是积极控制心力衰竭以及对症处理心律失常现象，比如合并室性早搏或者室性心动过速，可以服用胺碘酮控制心律失常治疗。