先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。
临床表现大多以腰酸、胀痛来就诊，少数有腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全。
成人先天性巨输尿管的治疗，取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。
1、输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者，可随访观察，部分病例可选保守治疗，如输尿管、双J管置入等。
2、输尿管扩张明显而肾功能损害不重者，可行输尿管整形膀胱再植术。
3、重度肾积水、患侧肾功能损害严重者，应行肾输尿管切除术，伴有感染时可先行肾造瘘引流，待控制感染后再行肾输尿管切除术。