异常血红蛋白病是一种常染色体显性遗传性疾病。主要是由于遗传缺陷，导致珠蛋白肽链结构异常或者是合成障碍。可以出现一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或者完全替代了正常的血红蛋白。
发生异常血红蛋白病的时候，部分患者有可能临床表现不是特别明显。有的患者有可能会发生溶血性贫血的表现，患者可以出现头晕、乏力、头痛、活动后心悸、气短、失眠、多梦等；还可以出现黄疸，偶尔的会有血尿；有的患者有可能会有脾梗塞的表现。严重的时候，患者有可能会出现再障危象。
异常血红蛋白病目前没有根治的方法，部分患者不需要治疗，预后良好，不影响患者的生存。出现临床症状的患者，严重的患者也可以采取对症支持治疗措施。