高脂蛋白血症是黄瘤形成的主要原因。患者血浆脂质中过度增高的胆固醇，三酰甘油和磷脂意易在体表皮肤真皮内局限性的沉积，见于各种类型的原发性和继发性高脂蛋白血症中，从而在皮肤表面会出现黄色，红褐色的丘疹和斑块。
血浆脂质正常者也可以出现黄瘤病，称之为正常脂蛋白血症性黄瘤。其发病则是由于血浆蛋白的异常病变，或者是组织细胞的异常增生而使脂质局部沉积，多见于多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、淋巴瘤和白血病等患者中。
黄瘤病在临床上分为不同的类型，比如结节性黄瘤、扁平黄瘤、发疹性黄流瘤等等。