这个病是由遗传所引起，孩子会表现为患儿生长发育缓慢、体重不达标，几乎全部为侏儒，皮肤出现出现水疱、糜烂，还有多毛、鼻子小、耳朵大、门齿缺如、并指、多指，以及抵抗力比较差等等。
目前这个病没有有效的治疗手段，主要是对症治疗为主，首先孩子要避免日光曝晒，对于水疱性皮损的孩子，可以内服糖皮质激素，对于侏儒的孩子，可以使用人生长激素，对于免疫功能低下的孩子，可以使用提高免疫的药物。
注意要饮食清淡、营养均衡，避免吃辛辣、刺激、生冷、寒凉、油腻、难消化等食物。