有遗传代谢病的孩子，其代谢产物是有毒的，这些有毒的代谢产物，在机体里面它会通过血液扩散到全身的各个地方，目前为止该病的发病率，大约可以达到千分之五左右。
主要病因是由于遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，部分是后天基因突变造成，主要临床症状就是患儿高音调哭闹、呼吸不规律，有的患儿有呕吐、或者惊厥、或者嗜睡，还有尿液或汗液气味异常，一般情况患儿喂养困难、体重不增等。
主要治疗原则就是减少代谢毒性物质蓄积，最好在正规医院儿科医生指导下补充正常需要物质酶或者进行基因治疗。