肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，国外报道人群患病率为每十万人约有200人发病，我国调查显示发病率为每十万人约180人患病，如果家庭有发病的，可能会存在家族聚集性的患病。
肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病，具有遗传异质性，是青少年和运动性猝死的一个最主要的原因。肥厚型心肌病预后差异很大，少数患者会出现心衰、心房颤动和栓塞，也可能会进展为终末期心衰，但也有不少的病人症状比较轻微，可以获得比较好的寿命。临床上超声心动图是诊断肥厚型心肌病的最主要的手段，可以发现心室不对称肥厚而心室腔无明显增大，舒张期室间隔厚度达15毫米。