脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病，其常见症状为脊髓性肌萎缩、吞咽困难、肌性肌无力、腱反射异常、吸吮不利、腱反射消失、舌肌萎缩等。
根据症状发展不同，脊髓性肌萎缩分为III型：I型严重者出生时已有明显症状， 四肢无力、喂养困难、呼吸困难、始终无独坐能力、预后差、2岁前死亡 。II型在婴儿期吸吮、吞咽功能正常、无呼吸困难、可独坐、始终不能独立行走，可生存至10～20岁。
III型通常婴儿期正常，5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力，肢体近端重。在一定时期内有独立行走能力，可生存至中年，30岁后失去独站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。