先天性晶状体畸形包括先天性球性晶状体、先天性晶状体圆锥、先天性晶状体缺损等。
先天性球形晶状体，晶状体呈球形，常合并高度近视。散瞳后，很容易看到晶状体的赤道部和悬韧带，可能与胎儿晚期晶状体的发育异常有关。
先天性晶状体圆锥，多单眼，常合并高度近视。显示晶状体后极部圆锥形隆起。该处囊皮较薄，并可有小的破裂处，常在破裂处附近皮质出现浑浊。致病原因可能与玻璃体动脉牵引有关。
先天性晶状体缺损，多在下方晶状体赤道部有切迹样缺损，在相应部位的悬韧带也常常缺如，可能与先天性脉络膜裂闭合不全有关。马凡氏综合症，同型胱氨酸尿症，则引起先天性晶状体脱位。