小儿丙酸血症主要是通过检查血尿中丙酸以及代谢物、白细胞、成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶的活性来诊断此病。
丙酸血症可以造成机体神经系统、骨骼等多系统的损害。还可以通过脑电图、头颅核磁共振、腹部彩超以及X线片等相关检查辅助诊断；对于有家族史的情况，还可以通过产前检查来预防患儿，比如检测羊水细胞绒毛膜毛细胞酶活性。
小儿丙酸血症是一种遗传代谢疾病，属于常染色体隐性遗传性的疾病。由于丙酸代谢异常，引起的临床酮症酸中毒、蛋白不耐受等临床症状。