白化病是常染色体隐性遗传。
该病与酪氨酸酶有非常密切的关系，若有酪氨酸酶的缺乏，就容易引起皮肤黑色素合成异常，而出现皮肤白化表现。患者的皮肤和全部的毛发都呈白色，视网膜中也没有色素，有明显的畏光症状。并且由于黑色素合成异常，失去了黑素细胞的保护，导致患者对光线极为敏感，容易出现各种晒斑和光敏性疾病。白化病还有一定几率出现基底细胞癌，或鳞状细胞癌。
对于白化病目前只能是采用预防手段，如通过产前基因诊断等方法，避免白化病的患儿出生。