小儿先天性巨结肠，不同年龄阶段会有不同的症状表现，最明显的就是新生儿，90%以上患儿无法正常排出胎粪。
通常情况下，新生儿会在出生后24~48小时内排出胎便。一般情况下超过48小时还没有排胎便，同时出现腹胀，此时要注意观察宝宝是否患有此疾病，个别新生儿会快速进展到小肠结肠炎和肠穿孔。随着年龄的增长，大点的孩子还会表现为长期便秘和腹胀，甚至会出现不用通便药不排出大便的情况。
另外顽固性的便秘，有的甚至1~2周才排便一次，还会出现进行性加重的腹胀，伴有呕吐，此时可以初步判断先天性巨结肠。