脆性X染色体综合征是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致的一种疾病。
其诊断标准一个是具有典型的临床表现也就是通常在少年的时候不表现出明显的症状，随着年龄的增加，通常表现为长条面形、耳朵外凸、大睾丸、智力发育障碍、语言出现障碍、对外界刺激反应迟钝、行为障碍等等。
另一个是属于染色体的检查方面，其中有三个方面，一种是DNA复制过程中新生的DNA链和模板链在重复区域发生错误配对。另一种是DNA双链断裂的重组修复。第三个是DNA单链空缺修复。来做一些这种染色体的检查，往往是在染色体长臂的2区7带这个地方，会出现异常。