结节性硬化患者可以出现癫痫发作、脸部皮脂腺瘤，同时可能会出现全身皮肤色素脱失，可以出现色素斑等表现。
该病是一种遗传性疾病，患者多数具有一定的遗传基因，多数患者发病后出现癫痫发作，一般患者的发病年龄相对较轻。脑CT或者是脑核磁检查，典型的特征为珠泪征。
发病后主要是进行对症治疗，比如反复癫痫发作时，可以应用一些抗癫痫的药物，必要时脑保护治疗。如果出现皮脂腺瘤，严重时可影响美观，可以进行手术治疗。