遗传性椭圆形红细胞增多症的患者通常需要进行体格检查以及实验室的检查。
贫血严重时往往可以发现皮肤黏膜苍白，溶血严重有可能会见到皮肤和巩膜的黄染，触诊可以发现脾脏增大，外周血涂片当中可以发现椭圆形的红细胞。
病人通常有可能会出现血清总胆红素、间接胆红素增加，尿胆原、粪胆原的增加，红细胞渗透脆性试验有可能会出现异常。还可以进行红细胞膜蛋白的分析，有助于诊断遗传性椭圆形红细胞增多症。
通常要进行对症支持治疗，病人贫血严重的时候可以进行输血。如果脾大非常明显，也可以进行脾切除手术。