泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂，它的发病率是很低的。一般情况之下，患儿出生后可发现膀胱、肠管外翻、脐膨出、自直肠、尿道或者阴道排出尿液、粪便及气体。
外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜。男性可合并阴茎缺如、阴囊缺如、双阴茎、阴囊分裂；女性可有阴蒂缺如、阴蒂分裂。此外，尚可合并骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜膨出、双腔静脉等。本病因多发生于先天原因，所以很难预防，只能是早发现早治疗。