本病的病因尚不是很明确，可能由于胶原合成减慢、发生老化，是常染色体隐性遗传等引起来的。
它的临床表现为生长发育迟缓、全身出现削瘦、皮肤出现早老，比如皮肤变薄、疏松、干燥、会出现很多皱纹，眉毛头发比较稀疏，甚至全部脱光，头部相对较大，早发心血管病等。
本病没有特效治疗方法，应尽量避免外伤。有内分泌功能低下者，可以使用重组生长激素、睾丸酮等治疗。血脂高以及有动脉粥样硬化者，应进食低脂肪脂饮食，给予抗动脉粥样硬化药物。皮肤干燥变硬者，可内服烟酸、维生素E、维生素B族。有些发育畸形可以行外科矫形手术。