绝大多数直肠闭锁患儿无肛门。直肠闭锁又称为肛门直肠畸形，是发病率最高的消化道畸形，可能是胚胎时期消化道发育不良或者由遗传等因素引起。
当新生儿出生后，会进行常规的查体，若新生儿无明显的肛门，24小时内无胎粪排出，48小时内出现肠梗阻的症状，如恶心、呕吐、腹胀及腹部隆起等症状，有的还可合并为膀胱瘘及尿道瘘，即可诊断为先天性肛门直肠畸形。
一旦确诊后，应该及时行手术治疗，否则可能会因为新生儿出现脱水、营养不良等并发症，而引起死亡。