巨人症和马方综合征从症状方面就可以区分，马方综合症患者普遍偏高且消瘦，手指与足趾细长仿佛像蜘蛛。
患者的足部有明显的外翻，大部分患者都伴有心血管系统的异常，特别是合并心脏瓣膜方面的疾病。
而巨人症的早期症状不明显，随病情发展逐渐出现身高过度增长，面部、鼻子、耳朵变宽大、语言不清晰、皮肤粗糙、体虚。随着疾病的发展，还会出现头痛、眼睛模糊不清、体力不支等症状，巨人症还会出现面部畸形等，对患者会造成心理负担。