唐氏综合征的发生主要跟染色体的遗传有关系，但是也有可能是因为在怀孕以后出现的基因突变所导致的，比如有些女性没有染色体的异常，而且家族中也没有唐氏综合征的患者，但仍然可能会怀唐氏儿。
所以才建议每一个怀孕后有生育要求的女性，都需要专门做唐氏筛查，以降低唐氏综合征的几率。如果女性的年龄已经超过35岁以上或者是怀的双胞胎，可能需要做无创DNA或者羊水穿刺检查来判断胎儿的染色体情况。
如果检查后确实是属于唐氏儿，往往要建议放弃本次妊娠，尽早引产。