本病的病因尚不明确，可能是遗传引起。临床表现为：脐膨出、生长发育亢进、半身、舌头肥大、低血糖、脐疝、脐带疝，以及内脏肥大、心脏畸形等。
一般通过脐膨出、巨舌、巨体这3个体征就可以诊断。这样的孩子会出现的并发症有言语障碍、抽搐，特发性心脏肥大、膈肌缺损等。
本病需要对症进行治疗，比如要使用葡萄糖注射液、肾上腺皮质激素来纠正低血糖。舌头大的，需要做舌头部分切除术。脐膨出需要及时采用整形术，有发生腹部恶性肿瘤的，可考虑手术进行摘除。