本病是由于苯丙氨酸以及其酮酸蓄积而引起。临床表现主要有生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为。孩子会有湿疹、皮肤干燥，皮肤抓痕征，色素脱失、尿有鼠气味等。可以通过新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、脑电图、X线检查等来进行检查。
一般年龄愈小，效果愈好，首先坚持低苯丙氨酸饮食，如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防本病主要孩是应避免近亲结婚，对有本病家族史孕妇，必须对其胎儿进行产前诊断。