先天性胆总管囊肿，又称为先天性胆道扩张症。胆管壁的先天性发育不良以及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素。其可能的原因主要有两点
第一，先天性胰胆管合流异常在胚胎时期，胆总管胰管的末端分开，或者胆总管以直角进入胰管，胰液容易流入胆管，使胆管内膜受损，发生纤维性改变，导致胆总管囊状扩张。
第二先天性胆道发育不良，在胚胎时期，原始胆管增值为所撞以后再空泡化贯通。
如果发生过度的空泡化，可以导致囊胆囊管的壁变得薄弱而发生囊状扩张。
另外还有遗传因素，也可引发先天性胆总管囊状扩张。