矮小症也被称为侏儒症，它们是同一概念，并无区别。
但现在侏儒一词并不常用，目前医学界使用矮小症来进行描述。它是指在相同性别、相同年龄、相同地区的情况下，儿童身高低于正常平均身高的两个标准差，或每年身高增长小于4~5cm。
引起矮小症的原因比较复杂，有遗传因素和疾病因素引起的生长发育障碍，包括家族性矮小、特发性身材矮小、长期营养不良、药物影响、胃肠道疾病、基因突变等。其中矮小症最常见的原因，是由于生长激素缺乏引起，又称为垂体性侏儒症。