原发性闭经在临床上比较少见，大部分和遗传原因或先天性发育缺陷有关，原发性闭经大约有30%的患者伴有生殖道异常。
闭经可以分为两类，一类是第二性征存在，一类是第二性征缺乏。比如临床上最常见的米勒管发育不全综合征，患者先天性无子宫或始基子宫，先天性无阴道，但是有卵巢，输卵管正常，会排卵，乳房正常。
另外一种称为睾丸女性化完全型，是因为患者的染色体出现了异常，为男性假两性畸形，染色体为46XY、子宫和输卵管缺如、乳头发育不良、乳晕苍白。原发性闭经原因复杂，如果发生这种情况，需要医院就诊给予诊断、治疗。