血红蛋白M病主要由珠蛋白基因突变引起，它是常染色体显性遗传性疾病。
通常情况下，发生血红蛋白M病的时候，珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变，使血红素固定在高铁状态。
血红蛋白M病的患者，主要是表现为发绀的症状，部分患者有可能会有轻度的溶血性的贫血，目前对于血红蛋白M病，没有特别有效的主要措施，主要是以对症支持治疗为主，饮食当中要注意，可以适当的多吃一些水果蔬菜等富含高纤维的食物，也可以多吃一些瘦肉、鸡蛋、大豆等高蛋白质的食品，不要吃辛辣刺激性的食物。