吉特林综合征是一种遗传性的疾病，所以吉特林综合征在诊断的时候，通常需要依靠遗传学的调查，病人有家族史。
是一种性联隐性遗传性疾病，病变基因位于x染色体上，患者多数为男性，所以进行x染色体的检查，也有助于诊断吉特林综合征。同时还可以结合病人的临床症状，病人有可能会出现多种感染症状，有可能会发生上呼吸道感染、中耳炎、皮肤粘膜念珠菌病以及病毒感染等，存在着重症的联合免疫缺陷，根据这些可以诊断吉特林综合征。
对于吉特林综合征的治疗，一方面进行抗感染治疗，另一方面可以使用免疫替补疗法，补充人血丙种球蛋白，以及T淋巴细胞。