1，骨骼肌肉系统。主要有四肢细长、蜘蛛指、双臂平伸指距大于身长、双手下垂过膝、上半身比下半身长、长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位，皮下脂肪少、肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹、肌张力低，呈无力型体质。
2，眼。主要有晶状体脱位或者是半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3，心血管系统。约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。