小儿苯丙酮尿症的并发症有哪些

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Q小儿苯丙酮尿症的并发症有哪些 男 2020-05-15

描述：

小儿苯丙酮尿症的并发症有哪些

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，尽情结婚的子女，发病率比较高。患儿出生时正常，随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状，1岁时，症状明显，该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。新生儿出生时表现正常，新生儿无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等特异性症状。未经治疗的患儿在3到4个月逐渐表现为智力运动发育落后、头发由黑变黄、皮肤变白，全身和尿液有特殊的属臭性。常有湿疹，随着年龄的增长，患儿的智力明显落后。
年长儿约60%有严重的智能障碍，有轻微的神经性系统疾病，约80%的患儿脑电图异常，异常表现为癫痫样放电为主，经治疗后血ph浓度下降，脑电图亦明显改善。