Q糖原累积病是酶缺陷吗 2020-11-29
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糖原累积病是酶缺陷吗

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李雅君 消化内科 去问诊

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主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三级甲等
医生回答:

糖原累积病是酶缺陷。糖原累积病是一类糖原代谢障碍性疾病,主要是因为先天性酶缺陷导致的,多数都是属于常染色体隐性遗传疾病,但主要发病因种族而异。糖原累积病患儿在出生之后就可能会出现肝脏肿大的情况,随着年龄的逐渐增长,肝脏也会逐渐肿大,甚至会占据整个腹腔。另外,糖原累积病患者还会出现低血糖的情况,甚至可能会导致昏迷和惊厥。

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